Wadami genetycznymi płodu nazywane są wszelkie patologie ciąży, spowodowane chorobami uwarunkowanymi genetycznie. Wykrywa się je przy pomocy badań prenatalnych. Wczesna diagnostyka tego typu wad jest niezwykle istotna, ponieważ część z nich można leczyć już w łonie matki. Dowiedz się, które z wad genetycznych występują najczęściej i jakimi metodami można je wykryć.

Najczęściej spotykane choroby genetyczne płodu

Rozpoznanie u płodu wady genetycznej jest dla rodziców trudnym i najczęściej zaskakującym doświadczeniem. Zobacz, które z wad diagnozuje się najczęściej.

• Zespół Downa, czyli trisomia 21. Choroba ta jest zespołem wad genetycznych uwarunkowanym obecnością dodatkowego chromosomu 21. Dzieci charakteryzuje specyficzny wygląd, a także opóźnienie umysłowe. Zespół Downa wykryć można na dość wczesnym etapie ciąży w czasie badań prenatalnych. Jego przyczyny nie są do końca znane, a ryzyko urodzenia dziecka nim obciążonego rośnie wraz z wiekiem matki.
• Zespołem wad wrodzonych uwarunkowanym genetycznie jest także zespół Edwardsa, czyli trisomia 18. Pojawienie się choroby związane jest z obecnością nadmiarowego chromosomu 18. W dużej części przypadków dziecko nie doczekuje porodu. Potwierdzić tę wadę mogą badania prenatalne, szczególnie USG 3D. Lekarz stwierdza wtedy nieprawidłową wagę płodu, wady układu nerwowego i kostnego.
• Zespół Warkany’ego, czyli trisomia 8. To zaburzenie genetyczne związane jest z obecnością dodatkowego chromosomu 8 w kariotypie. Diagnozuje się je za pomocą badań przesiewowych oraz prenatalnych. Dzieci z tą wadą najczęściej nie dożywają porodu.
• Zespół Patau. To zespół wad wrodzonych, który polega na dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu 13. Wadę wykrywa się podczas badania USG – lekarz już w 3 trymestrze jest w stanie zauważyć małogłowie i upośledzenie rozwoju fizycznego. Choroba ta często wiąże się z ryzykiem poronienia albo urodzenia martwego dziecka.

Do innych chorób genetycznych zalicza się między innymi bezmózgowie i zespół Turnera, lecz występują one rzadziej.

Jakie badania wykrywają wady genetyczne?

Aberracje chromosomowe czy inne wady genetyczne można wykryć dzięki badaniom prenatalnym. Większość z nich można wykonać w klinice ginekologicznej, np. w Centrum Medycznym MAMI. Badania te dzielą się na dwa typy:

• nieinwazyjne, czyli USG, test Pappa i test potrójny,
• inwazyjne, czyli amniopunkcję oraz biopsję kosmówki.

Jako pierwsze wykonuje się zawsze badania nieinwazyjne. Jeśli są obawy co do prawidłowego rozwoju płodu, lekarz może skierować pacjentkę na badania inwazyjne.