https://www.fapjunk.com https://pornohit.net london escort london escorts buy instagram followers buy tiktok followers

Najczęstsze wady genetyczne występujące u płodu

Wadami genetycznymi płodu nazywane są wszelkie patologie ciąży, spowodowane chorobami uwarunkowanymi genetycznie. Wykrywa się je przy pomocy badań prenatalnych. Wczesna diagnostyka tego typu wad jest niezwykle istotna, ponieważ część z nich można leczyć już w łonie matki. Dowiedz się, które z wad genetycznych występują najczęściej i jakimi metodami można je wykryć.

Najczęściej spotykane choroby genetyczne płodu

Rozpoznanie u płodu wady genetycznej jest dla rodziców trudnym i najczęściej zaskakującym doświadczeniem. Zobacz, które z wad diagnozuje się najczęściej.

  • Zespół Downa, czyli trisomia 21. Choroba ta jest zespołem wad genetycznych uwarunkowanym obecnością dodatkowego chromosomu 21. Dzieci charakteryzuje specyficzny wygląd, a także opóźnienie umysłowe. Zespół Downa wykryć można na dość wczesnym etapie ciąży w czasie badań prenatalnych. Jego przyczyny nie są do końca znane, a ryzyko urodzenia dziecka nim obciążonego rośnie wraz z wiekiem matki.
  • Zespołem wad wrodzonych uwarunkowanym genetycznie jest także zespół Edwardsa, czyli trisomia 18. Pojawienie się choroby związane jest z obecnością nadmiarowego chromosomu 18. W dużej części przypadków dziecko nie doczekuje porodu. Potwierdzić tę wadę mogą badania prenatalne, szczególnie USG 3D. Lekarz stwierdza wtedy nieprawidłową wagę płodu, wady układu nerwowego i kostnego.
  • Zespół Warkany’ego, czyli trisomia 8. To zaburzenie genetyczne związane jest z obecnością dodatkowego chromosomu 8 w kariotypie. Diagnozuje się je za pomocą badań przesiewowych oraz prenatalnych. Dzieci z tą wadą najczęściej nie dożywają porodu.
  • Zespół Patau. To zespół wad wrodzonych, który polega na dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu 13. Wadę wykrywa się podczas badania USG – lekarz już w 3 trymestrze jest w stanie zauważyć małogłowie i upośledzenie rozwoju fizycznego. Choroba ta często wiąże się z ryzykiem poronienia albo urodzenia martwego dziecka.

Do innych chorób genetycznych zalicza się między innymi bezmózgowie i zespół Turnera, lecz występują one rzadziej.

Jakie badania wykrywają wady genetyczne?

Aberracje chromosomowe czy inne wady genetyczne można wykryć dzięki badaniom prenatalnym. Większość z nich można wykonać w klinice ginekologicznej, np. w Centrum Medycznym MAMI. Badania te dzielą się na dwa typy:

  • nieinwazyjne, czyli USG, test Pappa i test potrójny,
  • inwazyjne, czyli amniopunkcję oraz biopsję kosmówki.

Jako pierwsze wykonuje się zawsze badania nieinwazyjne. Jeśli są obawy co do prawidłowego rozwoju płodu, lekarz może skierować pacjentkę na badania inwazyjne.

Najnowsze artykuły

Jakie buty są wygodne do tańca?

Wybór odpowiedniego obuwia jest kluczowy dla każdego tancerza, niezależnie od tego, czy tańczy profesjonalnie, czy też dla przyjemności. Buty do tańca powinny nie tylko...

Jakie są właściwości wycieraczki kokosowej?

Wycieraczki kokosowe to popularne rozwiązanie stosowane w wielu domach i miejscach publicznych, cieszące się uznaniem ze względu na swoje wyjątkowe właściwości i wszechstronność zastosowania....

Jakie nawyki pielęgnacyjne mogą przyczyniać się do problemów z suchą skórą?

Zachowanie zdrowej skóry wymaga regularnej pielęgnacji i uwagi. Niemniej jednak, niektóre nawyki pielęgnacyjne, które są powszechnie stosowane, mogą przyczynić się do problemów z suchą...

Jak wybrać idealny kalendarz adwentowy, aby umilić oczekiwanie na święta?

Kalendarze adwentowe to wspaniała tradycja, która dodaje radości i uroku do świątecznego oczekiwania. Są one nie tylko sposobem na odliczanie dni do Bożego Narodzenia,...

Czym różni się maść podologiczna od kremu do stóp?

Pielęgnacja stóp jest kluczowym elementem codziennej higieny i zdrowia. W tym kontekście, często pojawiają się pytania dotyczące różnic między produktami do pielęgnacji stóp, takimi...

Zobacz także